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Lesiones musculares y articulares

¿Sientes de repente un dolor o una molestia? Encuentra información sobre los síntomas y causas de lesiones más comunes. También sabrás cómo prevenir y tratar cada lesión.

Osteogénesis Imperfecta

La Osteogénesis Imperfecta, también llamada enfermedad de los Huesos de Cristal, afecta a la producción de colágeno en los huesos.

¿Qué es la Osteogénesis Imperfecta?
La Osteogénesis Imperfecta (OI), también conocida como huesos de cristal, es un trastorno genético que se caracteriza por la fragilidad de los huesos, los huesos pueden fracturarse con un mínimo golpe o incluso sin motivo aparente.

La osteogénesis es unaenfermedad crónica, la persona que nace con esta enfermedad la padece a lo largo de toda su vida, aunque generalmente hay un descenso importante del número de fracturas una vez pasada la adolescencia.

La enfermedad de los huesos de cristal tiene varios grados, desde leve a severa y los síntomas puedes variar mucho de una persona a otra.

Además la Osteogénesis Imperfecta puede dar lugar a dientes quebradizos, músculos débiles, problemas en la columna vertebral y pérdida de audición.

Actualmente no existe una cura para esta enfermedad pero los síntomas pueden controlarse a través de tratamientos que incluyen ejercicio, analgésico, fisioterapia, sillas de ruedas aparatos dentales o cirugía.


¿Cuáles son las causas de la Osteogénesis Imperfecta?
La causa de la Osteogénesis Imperfecta es un defecto genético que afecta a la producción de colágeno, principal proteína que conforma los huesos. Las personas que padecen la enfermedad de los huesos de cristal presentan una menor producción de colágeno o una baja calidad del mismo.
Muchas veces el gen defectuoso se hereda de uno de los padres, aunque es posible que se deba a una mutación genética del propio individuo.

¿Cuáles son los síntomas de la Osteogénesis Imperfecta?
El síntoma más evidente de la osteogénesis imperfecta es la disposición a padecer fracturas óseas con facilidad. Además se produce un raqueamiento de brazos y piernas y en la columna, llegando a padecer de escoliosis y/o cifosis.

Además los pacientes con la enfermedad de los huesos de cristal pueden tener los pies planos, los muy quebradizos y padecer de esclerótica azul, una enfermedad que se caracteriza por una pigmentación de color azul en los ojos.

Otro síntoma comun de la osteogénesis imperfecta es la hipermovilidad articular que deriva en dolor, derrames en la articulación, crujido e incapacidad de movimiento.

Tratamientos
Actualmente no existe tratamiento que cure la enfermedad aunque sí contamos con técnicas para frenar y mejorar los síntomas. Entre los tratamientos preventivos destacamos el uso de antiinflamatorios y ejercicios de fisioterapia para aumentar la movilidad y la fuerza muscular, de este modo garantizamos la máxima independencia al paciente.

El tratamiento más novedoso en la actualidad es la combinación de fármacos específicos acompañados de cirugía. En esta intervención se coloca un clavo en el interior del hueso para evitar que se quiebre.

Esta intervención combinada con una dieta rica en calcio y ejercicio controlado reducen considerablemente la posibilidad de factura.

La Osteogénesis Imperfecta presenta una gran predisposición a la fractura ósea.

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Última actualización: 14/02/2017
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